ما هي أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها

4 أشهر منذ

Kero Elbadry

متلازمة شدياق هي اضطراب مناعي وراثي، ويعرف باسم البرص أو المهق، يصاب ما يقارب ال 200 حالة من جميع أنحاء العالم وهذا يدل أنه نادر الحدوث، ويجب التشخيص والفحص المبكر للأطفال للقدرة على الاكتشاف المبكر والعلاج، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنعرف ما هي أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها.

ما هي أعراض متلازمة شدياق هيغاشي

تسبب متلازمة شدياق الكثير من الأعراض التي تؤثر على الأطفال ومن أبرز أضرارها هو ضعف المناعة ويليها إصابة بالعدو، ومن الأعراض الأخرى لمتلازمة شدياق:

عدم وجود صبغة الميلانين التي تعطي اللون الطبيعي للشعر والعين والجلد، ويظهر الشعر على الجلد بلون فاتح.
حدوث الكدمات والنزيف المستمر.
وجود حساسية من الضوء.
الالتهابات الفيروسية والفطرية والبكتيرية بسبب نقص المناعة، والالتهابات تؤثر على الجهاز التنفسي والجلد.
الرأرأة وهي حركة العين اللاإرادية السريعة.

أعراض متلازمة شدياق هيغاشي للبالغين

أعراض البالغين أقل حدة من الأطفال ولكن تؤثر على نشاطاتهم الحيوية أيضًا، ومن أعراض متلازمة شدياق هيغاشي للبالغين:

عدم القدرة على الإحساس عن طريق الذراعين والساقين.
تضخم الغدد الليمفاوية.
التعرق الزائد.
التهاب اللثة.
أعراض مشابهة لمرض باركنسون.
عدم الثبات أثناء السير.
تضخم الكبد والطحال.
ابيضاض العينين.
اصفرار الجلد.
ارتفاع درجة الحرارة بدون سبب.
الانخفاض في عدد كرات الدم البيضاء وفقر الدم.
ضعف الجسد والإعاقة إذا تقدمت الحالة.

علاج متلازمة شدياق هيغاشي

يمكن التعامل مع الحالة والتقليل من الأعراض ولكن لا يمكن العلاج الجذري للحالة، ومن الطرق التي يستخدمها الأطباء للتعامل مع الحالات المصابة:

عمليات نقل الدم والصفائح الدموية عند الحاجة.
الجراحة لتصريف الخراجات أو القيح عند اللزوم.
زراعة نخاع العظم في وقت مبكر من الحالة.
تناول الأدوية المضادة للفيروسات بما في ذلك الأسيكلوفير.
تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
استخدام العلاج الكيميائي في المراحل المتقدمة.

أسباب حدوث متلازمة شدياق هيغاشي

تحدث بسبب حدوث طفرة جينية في الجين LYSTويكون موروث من أحد الوالدين، ويقوم هذا الجين بالتأثير على خلايا تسمى الحبيبات، ويمكن أن يكون أحد الولدين حاملًا للمرض ولا تظهر عليه الأعراض ولكنه يستطيع توريث المرض.

تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي

عند إجراء الفحوصات المبكرة للطفل يعمل ذلك على تسهيل معرفة الأمراض، والقدرة على السعي لعلاجها، ومن طرق تشخيص الطبيب للمرض:

الاختبارات الجينية: تعمل هذه الاختبارات على التأكد من التشخيص، وذلك لوجود اضطرابات مشابهة بين هذه المتلازمة ومتلازمة هيرمانسكي بودلاك.
الفحص المجهري الضوئي: دور هذا الاختبار التحقق من صبغة الميلانين التي تسبب لون الشعر الأبيض.
الاختبارات الجينية: تعمل على التأكد من التشخيص بسبب وجود الأعراض المشابهة مع متلازمة غريسلي، ومتلازمة هيرمانسكي بودلاك.
مسحة الدم: يستخدم لكي يتم البحث عن العلامات المميزة بمرض والتي تظهر على شكل حبيبات.
اختبارات إضافية: يوجد اختبارا أخرى لزيادة التأكد من وجود هذه المتلازمة لأنها تتشابه مع الكثير من المتلازمات ومن هذه الاختبارات:
- اختبار عدد خلايا الدم البيضاء، وعدد الصفائح الدموية.

اختبارات التوصيل العصبي التي تعمل على التحقق من كفاءة انتشار الإشارات الكهربائية للجسم عن طريق الأعصاب.
الاختبارات التصويرية وهي تصوير الدماغ عن طريق الرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي.
التحقق من تورم الطحال والكبد واليرقان عن طريق الفحص السريري.

ويمكن أيضًا أن يتم الفحص للجنين قبل ولادته، وهو في رحم أمه، وذلك عن طريق الفحوصات المجهرية للعينات الآتية:

دم الجنين.
الزغابات المشيمية.
الشعر.

وبذلك نكون أنهينا الحديث عما هي أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها، وهل هي وراثية أم لا، يجب أخذ الحذر عند إنجاب الأطفال وملاحظة الأعراض التي تظهر عليهم للتأكد من سلامتهم.