ما هي متلازمة فايفر وأنواعها

3 أشهر منذ

Aml ahmed fareed

يتساءل العديد عن الطفرات الجينية وأعراضها التي تظهر على المصابين، ومن ضمن الأسئلة ما هي متلازمة فايفر، حيث إن متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر يتميز بانصهار مبكر لعظام معينة من الجمجمة، مما يحول دون النمو الطبيعي من الجمجمة ويؤثر في شكل الرأس والوجه، كما يمكن أن تتسبب المتلازمة في تشوهات في الأصابع واليدين والقدمين.

ما هي متلازمة فايفر

ورد العديد من الأسئلة عن ما هي متلازمة فايفر، و متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر يتميز بانصهار مبكر لعظام معينة من الجمجمة، مما يحول دون النمو الطبيعي من الجمجمة ويؤثر في شكل الرأس والوجه، كما يمكن أن تتسبب المتلازمة في تشوهات في الأصابع واليدين والقدمين. يتميز بانصهار مبكر لعظام معينة من الجمجمة، مما يحول دون النمو الطبيعي من الجمجمة ويؤثر في شكل الرأس والوجه.

تسمى المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى رودولف آرثر فايفر الذي في عام 1964، أعطى وصف دقيق لهذه المتلازمة عند وصف قائمة من الميزات التي تضمنت التحام العظام الإكليلي، والتقوس في عظام الساق، والتخلف العقلي.

تحدث متلازمة فايفر بسبب طفرة في جين FGFR1، وهو جين يتحكم في نمو وتطور العظام، وهي متلازمة نادرة حيث يوجد طفل واحد يُصاب بها من بين كل 100000 طفل.

أنواع متلازمة فايفر

يوجد نوعان من متلازمة فايفر، وكل منهما يختلف عن الأخر إلأى حد كبير، ويمكن توضيح هذا الاختلاف فيما يلي:

متلازمة فايفر النمط 1

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة فايفر، ويمثل حوالي 90٪ من الحالات، وهذا النوع يتسبب بتشوهات في الجمجمة والوجه واليدين والقدمين، تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

صغر حجم الرأس
انتفاخ الجبهة
انحناء في عظام الرأس
تباعد العينين
أنف ذو منقار
فم صغير
أسنان متقاربة
أصابع عريضة
أصابع ملتصقة ببعضها
مشاكل في السمع
مشاكل شديدة للغاية في التنفس
مشكلات في النمو العقلي

متلازمة فايفر النمط 2

هذا النوع أقل شيوعًا، ويمثل حوالي 10٪ من الحالات، وما يشتهربه هذا النوع بتشوهات أكثر حدة في الجمجمة والوجه واليدين والقدمين، تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

صغر حجم الرأس الشديد
انتفاخ شديد في الجبهة
انحناء شديد في عظام الرأس
تباعد شديد في العينين
أنف ذو منقار شديد
فم صغير للغاية
أسنان متقاربة للغاية
أصابع عريضة للغاية
أصابع ملتصقة ببعضها بشدة
مشاكل شديدة في السمع
مشاكل في التنفس
وجود مشاكل شديدة في النمو العقلي

أسباب متلازمة فايفر

متلازمة فايفر مثلها مثل باقي المشكلات الجينية التي تنشأ من وجود طفرة في جين معين في كروموسومات الجسم، وتحدث متلازمة فايفر بسبب طفرة في جين FGFR2، وهذا الجين ينتج بروتينًا يلعب دورًا في نمو العظام، عندما تحدث طفرة في هذا الجين، فإنها تؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتسبب في التحام الدروز في الجمجمة مبكرًا.وقد تؤدي الطفرات في جين FGFR1 إلى إنتاج بروتين FGFR1 غير طبيعي، ويلعب بروتين FGFR1 دورًا مهمًا في نمو وتطور العظام من خلال إرسال إشارات إلى الخلايا العظمية، ويؤدي البروتين FGFR1 غير الطبيعي إلى نمو غير طبيعي للعظام، مما يؤدي إلى تشوهات في شكل الجمجمة والوجه.وفي الختام بعد الإجابة عن سؤال ما هي متلازمة فايفر، أود أن أشير إلى أن متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر يمكن أن يسبب تشوهات في شكل الرأس والوجه وأصابع اليدين والقدمين، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن هناك بعض العلاجات التي تساعد في تخفيف أعراضه.