اسباب حدوث ما يعرف بـ ” متلازمة ابرت “ وأعراضها

4 أشهر منذ

Kero Elbadry

متلازمة ابرت هي حالة وراثية نادرة، وهي عبارة عن اضطراب وراثي يُحدث تشوهات في الهيكل العظمي، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتعرف مًعا على اسباب حدوث ما يعرف بـ ” متلازمة ابرت “ وأعراضها.

اسباب حدوث ما يعرف بـ ” متلازمة ابرت “

تتسبب الطفرة الجينية في جين (FGFR2) متلازمة ابرت، حيث يلعب هذا الجين دورًا مهمًا في نمو الهيكل العظمي، كما تحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي ولأسباب غير معروفة، ولكن ذكرت بعض الدراسات ارتباط حدوثها بزيادة عمر الأب.

وتشمل متلازمة ابرت على الآتي:

التحام المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة في وقت مبكر أثناء نمو الطفل، مما يؤدي إلى تغيير شكل رأسه وزيادة الضغط على الدماغ.
انخفاض نمو الوجه المركزي، مما ينتج عنه ظهور وجه غارق، بالإضافة إلى صعوبة التنفس أثناء النوم.
اندماج أصابع اليدين والقدمين.

أعراض متلازمة ابرت

هناك أعراض وعلامات رئيسية لمتلازمة ابرت، وهي كالآتي:

رأس طويل، وجبهة عالية.
انتفاخ العيون وبروزها وتباعدها.
صغر حجم الأنف.
تباطؤ عملية النمو العقلي، ونمو غير طبيعي في الجمجمة.
الحنك المشقوق.
فك علوي متخلف.
زيادة التعرق، بسبب زيادة نشاط الغدة العرقية.
مشاكل في الرؤية، بسبب خلل عضلات العيون.
الالتهاب المتكرر للأذن، الذي قد يؤدي إلى الفقدان التام للسمع.
صعوبة التنفس، بسبب ضيق الشعب الهوائية والأنف.

تشخيص متلازمة ابرت

غالبًا ما يقوم الأطباء بتشخيص إصابة الطفل بمتلازمة ابرت عند الولادة مباشرة، وتساعد الاختبارات الجينية على تحديد ارتباط متلازمة ابرت أو غيرها من الأسباب تكوين حجم الجمجمة الغير طبيعي.

علاج متلازمة ابرت

حتى الآن لم يتوصل الأطباء لعلاج لمتلازمة ابرت، ولكن هناك بعض الإجراءات لتخفيف الأعراض، منها:

الجراحة:

يمكن أن يقوم الطبيب المعالج بإجراء بعض العمليات الجراحية لتصحيح الروابط الغير طبيعية بين العظام، وتتم العملية في ثلاث خطوات:

يفصل الجراح عظام الجمجمة المصهورة بشكل غير طبيعي، ويعيد ترتيبها بشكل جزئي، ويتم إجراء هذه العملية بعمر ما بين 6-8 أشهر.
يقوم الجراح بقص عظام الفكين والخدين غير الطبيعيين، وجعلها بوضعية طبيعية سليمة، وذلك لأن عظام الوجه تصبح غير متوازنة مع نمو الطفل المصاب بمتلازمة ابرت.
تصحيح العيون الواسعة، حيث يقوم الجراح بتقريب تجاويف العيون معًا من أجل تعديل الفك وإزالة وتد عظمي في الجمجمة بين العينين.

الأدوية

هناك بعض الأدوية التي يمكن أن تخفف من أعراض متلازمة ابرت، مثل:

ترطيب العيون، استعمال قطرات العيون خلال فترات النهار، ومراهم العيون مساءًا تساهم في منع جفاف العيون الذي يصيب مرضي متلازمة ابرت.
المضادات الحيوية، يُعطي للمصاب بمتلازمة ابرت أدوية مضادات حيوية، وذلك بسبب تعرضهم لخطر الإصابة بعدوى التهاب الأذن والجيوب الأنفية.

إجراءات تساعد في علاج متلازمة ابرت

هناك بعض الإجراءات الأخرى التي قد تساعد على تخفيف أعراض متلازمة ابرت، ومنها ما يلي:

ثقب القصبة الهوائية عن طريق الجراحة، أو وضع أنبوب للتنفس بالرقبة للأطفال الذين يعانون من انقطاع التنفس الشديد أثناء النوم بسبب متلازمة ابرت.
وجع أنابيب للأذن للأطفال النصابين بعدوى الأذن المتكررة.
عمليات جراحية للوجه، للحد من مشاكل تكون عظام الوجه.
الضغط المستمر لمجرى الهواء.

متلازمة أبرت هي حالة وراثية نادرة، تنجم عن اضطراب وراثي، ولكن سببها الرئيسي غير معلوم، لكن يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بها إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، وفي المقال السابق نكون قد تعرفنا على أسباب حدوث ما يعرف بمتلازمة ابرت، وأعراضها وطرق العلاج.