جوع لا ينتهي وما خلف متلازمة برادر ويلي وتأثيراتها على الحياة اليومية

5 ساعات منذ

عزالدين محمد علي

جوع لا ينتهي وما خلف متلازمة برادر ويلي وتأثيراتها على الحياة اليومية

متلازمة برادر-ويلي هي حالة جينية نادرة تؤثر على شخص واحد من كل عشرة آلاف إلى ثلاثين ألفا حول العالم، وتظهر بالتساوي بين الذكور والإناث، التقديرات في الولايات المتحدة تشير إلى وجود ما بين عشرة آلاف وعشرين ألف شخص يعانون منها، مما يجعلها حالة طبية نادرة لكنها خطيرة.

سبب المتلازمة

تحدث هذه المتلازمة نتيجة لخلل في جزء من الكروموسوم رقم خمسة عشر، والذي يؤثر على وظائف الجسم الأساسية، غالبا ما يحدث هذا الخلل عندما يفقد الطفل جزءا من الكروموسوم من الجهة الأبوية في حين تكون النسخة الأم الخاصة بالجينات معطلة، في بعض الحالات، يحصل الطفل فقط على نسختين من الأم، مما يؤدي إلى ظهور نفس الحالة.

الأعراض والتأثيرات

تظهر أعراض المتلازمة منذ الولادة، حيث يعاني الرضع من ضعف في العضلات وصعوبة في الرضاعة، وعادةً ما تؤدي هذه الحالة إلى تفاقم الشهية بشكل غير طبيعي بين عمر سنتين وثماني سنوات، مما يؤدي إلى زيادة الوزن بشكل ملحوظ، وهو ما قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل السكري وأمراض القلب، تشمل الأعراض الأخرى قصر القامة، وضعف النمو، بالإضافة إلى صعوبات في التعلم.

خيارات العلاج

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة برادر-ويلي، غير أن هناك طرق لإدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة، تشمل العلاجات استخدام هرمونات النمو والعلاج السلوكي واللغوي، بجانب نظام غذائي صارم للسيطرة على الشهية، وفي عام 2025، تم اعتماد أول دواء لمعالجة الشهية المفرطة المرتبطة بالمتلازمة، مع الرعاية المناسبة، يمكن للمصابين العيش لما بعد السبعينيات، ولكن المشاكل الصحية المحتملة قد تؤثر على متوسط العمر المتوقع.