ما هي اعراض مرض هوفمان

العناية بالطفل
4 أشهر منذ
Kero Elbadry
ما هي اعراض مرض هوفمان
ما هي اعراض مرض هوفمان

مرض هوفمان هو عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا مما ينتج عنه ضعف العضلات وضمورها، ومن خلال موقع لحظات نيوز سنتمكن من خلال المقال التالي معرفة ما هي اعراض مرض هوفمان.

ما هي اعراض مرض هوفمان

ما هي اعراض مرض هوفمانمرض هوفمان

هو مرض يصيب الأطفال بسبب خل وراثي يعرف باسم ضمور العضلات الشوكية، حيث يظهر الحبل الشوكي في العمود الفقري على شكل ضمور في عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، حيث تصبح العضلات في أجسام المصابين به ضعيفة، وفيما يلي أعراض مرض هوفمان:

  • تشوهات في المفاصل بسبب ضمور العضلات.
  • صعوبة في المضغ والبلع، والتنفس.
  • نقص رد الفعل التوتري.
  • ضعف شديد في العضلات، مما ينتج عنه ارتخاء العضلات.
  • تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري نتيجة ضعف العضلات.
  • تأخر التطور الحركي في الجلوس والوقوف والمشي.
  • التشوهات الجسدية.

أنواع ضمور النخاع الشوكي (هوفمان)

يُصنف المرض حسب شدة خطورته إلى أربع أنواع، وهي كالآتي:

1- النوع الأول (الحاد)

يتم تشخيص المرض عند الولادة أو في خلال الأشهر الثلاثة الأولي من ميلاد الطفل، ويظهر المرض على الطفل بصورة ضعف عضلي، مع قله الحركات التلقائية، كما يتخذ المولودين به وضعية الضفدع، مرفقين وركبتين مكفوفين، نتيجة ليونة العضلات.

لا تتطور حركة الطفل بسبب ضعف العضلات، ويصعب عليهم الجلوس بسبب ضعف الظهر، ولا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه أو خلل في الدماغ، ولذلك تكون تعابير وجه الطفل ظاهرة وسليمة.

ويظهر ضمور العضلات واضحًا عند فحص المولود، حيث تظهر عليه أعراض مثل: ضيق الصدر وعدم إكتماله، وضعف عضلات الأضلع مما يسبب صعوبة في التنفس، والتهابات الرئة، والتي تؤدي للموت، وضرورة وضع الطفل على جهاز تنفس اصطناعي ثابت خلال أول عامين في حياة الطفل.

2- النوع الثاني (المتوسط)

يتم تشخيص هذا النوع خلال العام ونصف الأول من حياة الطفل، لدى الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن سيعطي عليهم حمل ثقيل في أقدامهم.

كما لا يستطيع المصابون به المشي بشكل مستقل، ولكنهم لا يعانون من ضعف عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في الشهور الأولى من حياة الطفل.

3- النوع الثالث (الخفيف)

يتم تشخيص المرض هنا بعد عمر السنتين، وكثيرًا ما يختلط الأمر على الأطباء المشخصين للحالة، إذ يظنون أن المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث يعانون من ضمور عضلي.

ومن هنا فإن أعراض هذا المرض تتشابه مع أعراض الضمور العضلي، مثل: ضعف العضلات الدّانية، ومشية البطة مع هز عظام الحوض، وصعوبة في النهوض من على الأرض.

يمكن في بعض الأحيان ملاحظة انعكاسات الأوتار، وتعد هذه العلامة مؤشرًا أكبر على ضمور العضلات أكثر منه الضمور الحسي.

يستطيع المصابون السير بشكل مستقيم، ألا أنهم مع تقدمهم في العمر، والتعرض لزيادة الوزن أو الاستلقاء بشكل متواصل على السرير قد يخسرون قدرتهم على السير بشكل مستقيم.

4- النوع الرابع (للبالغين)

هذا النوع يصيب البالغين بشكل خاص، ولا تظهر عليهم أي أعراض قبل منتصف الثلاثين، كما أن الأغراض تتفاقم بصورة بطيئة، حيث يمارس المريض حركته وحياته بدون إعاقة.

أسباب ضمور النخاع الشوكي

تتعدد أسباب ضمور النخاع الشوكي، وهي:

1- الأسباب الهيكلية

تتحرك العضلات السليمة استجابة لإشارات الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وفي حالة ضمور النخاع الشوكي تتدهور حالة هذه الخلايا العصبية، بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية.

وحتى الخلايا العصبية الحركية التي قد تكونت مسبقًا في النهاية ستفقد وظيفتها ايضًا بسبب نقص البروتين، وعندما يحدث هذا لا يمكن أن تصل إشارة الحركة من الدماغ إلى الأعصاب، وتفقد العضلات قدرتها على الحركة.

2- أسباب جينية

أكثر من 94% من المصابين بضمور العضلات الشوكي تكون نتيجة لطفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية من نوع (survival Motor Neuron 1 – SMN 1)، وتعني الطفرة المتماثلة أن المريض ورث نسخة متطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين.

تشخيص ضمور النخاع الشوكي

هناك بعض فحوصات يقوم بها المريض للتأكد من الإصابة بضمور النخاع الشوكي، وهي:

  • فحوصات الدم: يقوم الطبيب بطلب فحص لقياس تركيز كيناز الكرياتين، وهو إنزيم تدل زيادته على تدهور العضلات.
  • الفحص الجيني: يعتبر هذا الفحص هو الأكثر فاعلية، ويتم عن طريق فحص الدم، حيث يبين إذا كان هناك مشكلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع1.
  • اختبار التوصيل العصبي: يقيس هذا النوع من الاختبار النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب.
  • خزعة العضلات: يقوم هذا الإجراء على إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية، وإرسالها إلى المختبر ليتم فحصها، ويتبين وجود ضمور أو فقدان للعضلات.

علاج ضمور النخاع الشوكي

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن هناك بعض العلاجات من شأنها التخفيف من الأعراض الناجمة عن المرض، ويختلف العلاج باختلاف شدة المرض، وهي:

1- العلاج الدوائي

تمت الموافقة من قبل المؤسسة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية من شأنهما تخفيف الأعراض الناجمة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي وهما:

  • نوسينورسين: يساعد هذا الدواء في علاج كافة أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويفيد هذا الدواء في منع تفاقم المرض، لكن تختلف فعاليته من فرد لآخر.
  • أوناسمنوجين: هذا النوع من العلاج هو علاج جيني، يعمل على استبدال جين الخلايا العصبية الحية من نوع1 المفقود أو الذي قد تعرض لخلل بجين آخر طبيعي وأكثر فاعلية.

وحاليًا تُجرى الأبحاث حول القدرة على استبدال جين مكان جين آخر.

2- استخدام الأجهزة المساندة

هناد عدة أجهزة مستخدمة تعمل على تحسين طبيعة حياة المريض، مثل: أجهزة التنفس الصناعي، والكراسي المتحركة.

3- العلاج الطبيعي

يعتبر العلاج الطبيعي جزءًا كبيرًا من علاج ضمور النخاع الشوكي.

من خلال المقال السابق نكون قد عرفنا ما هي اعراض مرض هوفمان، مرض هوفمان أو ضمور النخاع الشوكي هو مرضًا وراثيَا، لذلك من الصعب التوصل إلى علاج نهائي له، ولكن هناك عدد من العلاجات التي تساهم في منع تفاقم المرض وتحسين صحة المريض.

مقالات من قسم العناية بالطفل

ما هي أسباب وعلاج حمى التيفود عند الأطفال كيف أعرف أن الرضيع عنده إسهال أشهر فوائد زيت جوز الهند في علاج التهاب الحفاضات تعرف على أسباب النزلة المعوية عند طفلك التهاب الجلد والعضلات لدى الأطفال وعلاجه ما هي مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني

آخر الأخبار

اترك تعليقك هنا

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى